2017年12月8日,“关爱新生命——新生儿48项先天性遗传代谢疾病免费筛查”公益项目启动以来,在原有新生儿四项疾病筛查基础上,我市进一步规范了血片采集、样本递送、结果反馈、可疑复查、阳性转诊、质量控制等工作流程。目前,已建立覆盖市、县、镇的新生儿疾病筛查网络,工作制度健全、服务流程便利、舆论宣传到位、群众参与度高,赢得了社会广泛关注和赞誉。截止2019年12月,已累计为3.5万例新生儿免费开展48项疾病筛查,确诊阳性患儿3例,均已接受治疗并纳入随访管理。
先天性遗传代谢疾病会导致儿童智力低下,甚至痴呆,给家庭和社会带来沉重的负担。目前新生儿疾病筛查是保证在最早的时间内发现这些疾病的唯一办法,经过早发现、早诊断、早治疗,95%以上患儿的身体和智力发育能够达到同龄正常孩子的水平。这一民生工程的顺利实施,对降低我市新生儿出生缺陷发生率、提高出生人口素质具有重要意义。